出生十多天的他(2)
浏览： 发表时间：2022-11-17 09:44:21
WAS 相关疾病是由 WAS 基因突变引起的影响免疫系统的一系列疾病。这些疾病包括 Wiskott-Aldrich 综合征、X 连锁血小板减少症和 X 连锁先天性中性粒细胞减少症。 WAS 基因异常导致 WASP 蛋白缺乏，从而导致血小板计数低（血小板减少症）。 WAS 相关疾病通常出现在婴儿期，其特征是血性腹泻、反复感染、脱屑、发痒、皮疹（湿疹）和皮肤上出现紫色小斑点（瘀点）。卡氏肺孢子虫肺炎 (PCP) 和颅内出血的发展可能是早期的、危及生命的并发症。后来的潜在并发症包括红细胞破坏（溶血性贫血）、关节炎、血管炎以及肾和肝损伤。受影响的个体患淋巴瘤的风险增加，尤其是在接触 Epstein-Barr 病毒后。与 WAS 相关的疾病变化很大，即使在同一家庭中的个体中也是如此。WAS 相关疾病是由 WAS 基因突变引起的影响免疫系统的一系列疾病。这些疾病包括 Wiskott-Aldrich 综合征、X 连锁血小板减少症和 X 连锁先天性中性粒细胞减少症。Wiskott Aldrich 综合征的症状通常始于婴儿期。这种情况的***初描述包括三个特征的组合：血性腹泻、异常出血事件和/或皮肤上的小紫色斑点（瘀点）；脱屑，发痒，皮疹（湿疹）;反复耳部感染。低血小板计数（血小板减少症）与小血小板大小相关，通常在出生时出现，但血小板计数***初可能接近正常。颅内出血是WAS可能危及生命的并发症。湿疹发生在大约 80% 的受影响个体中，范围从轻微到严重。患有 WAS 的男孩复发性细菌和病毒感染的风险增加。卡氏肺孢子虫肺炎 (PCP) 的发展是一种可能危及生命的并发症。自身免疫性疾病在幸存者中很常见，包括红细胞破坏（溶血性贫血）、关节炎、血管炎以及肾和肝损伤。发生自身免疫性疾病的风险随着年龄的增长而增加。患有 WAS 的男孩患淋巴瘤的风险增加，尤其是在接触 Epstein-Barr 病毒后。淋巴瘤通常位于不寻常的位置，例如脑、肺或胃肠道。患有 X 连锁血小板减少症的男性患有血小板减少症而没有湿疹或免疫功能障碍 由于临床症状的重叠、WAS 蛋白表达的变异性和这些疾病中突变的重叠，并不总是可以将患者归类为患有 XLT 或 WAS。X连锁先天性中性粒细胞减少症被认为极为罕见，其特征是反复细菌感染、血液中中性粒细胞（***常见的白细胞类型）数量异常减少以及骨髓发育异常。
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